Patienteninformation
Was ist die Ersttrimesterdiagnostik? Was ist die frühe Organuntersuchung im Rahmen der Ersttrimester-Diagnostik? Was ist der NIPT/ DNA-Test aus mütterlichem Blut? Unsere Antworten auf häufig gestellte Fragen im Praxisalltag finden Sie nachfolgend – thematisch zusammengestellt oder als Gesamtübersicht. Klicken Sie einfach auf die jeweilige Registerkarte und die jeweilige Antwortrubrik wird angezeigt.
Wir freuen uns über Ihr Interesse.
- All
- Allgemeines
- Diagnostische Punktionen
- Ersttrimester Diagnostik - Ultraschall
- Genetische Beratung
- Präeklampsie
Während der Ultraschalluntersuchung erklären wir Ihnen gerne, was wir alles sehen können.
Die pränataldiagnostische Ultraschalluntersuchung ist für uns Ärzte eine Untersuchung, bei der wir uns konzentriert ihr Baby anschauen- die Anwesenheit von mehreren Begleitpersonen (auch Kinder) bringt von Natur aus eine gewisse Unruhe mit, die störend auf unseren diagnostischen Arbeitsflow und Konzentration wirken kann. Damit wir uns vollständig auf ihr Baby konzentrieren können, ist daher nur eine Begleitperson erlaubt.
Wir bitten um Verständnis, dass wir ggf. Ihre Begleitperson zusammen mit dem Kind rausbitten, wenn das Kind sehr unruhig wird (siehe auch unter: Kann das Geschwisterkind mit zur Untersuchung?).
Auch unserem Praxispersonal muss es erlaubt sein, ihrer alltäglichen Routine konzentriert nachgehen zu dürfen.
Dies ist auch in Ihrem Sinne. Wir bedanken uns im Voraus für Ihr Verständnis.
Wenn es Ihnen möglich ist, empfehlen wir Kinder < 6 Jahre nicht mitzubringen. Die Kleinkinder sind oft nach einigen Minuten gelangweilt und werden unruhig, da sie die für diese Altersgruppe eher abstrakten Bilder nicht erkennen und zuordnen können; auch reagieren sie auf die Untersuchung und die Untersuchungsumgebung (dunkel) oft ängstlich.
In den Fällen, in denen wir mit den Eltern auffällige Befunde erörtern müssen, kann der daraus entstehende Stress und die daraus entstehende Belastungsreaktion der Eltern auf die begleitenden Kinder verstörend wirken.
Wenn Sie keine andere Betreuungsmöglichkeit haben, dann können Sie ihr Kind natürlich mitbringen. Falls Ihre Begleitperson mit dem Kleinkind zusammen da ist, dann bitten wir Sie um Verständnis, dass wir ggf. Begleitperson zusammen mit dem Kind rausbitten, wenn das Kind sehr unruhig wird.
Besonderheit und aktueller Hinweis momentan bei COVID 19-Pandemie:
Aktuell ist eine Begleitperson erlaubt; bzw. eine erwachsene Begleitperson und ein Kleinkind < 6 Jahren.
Nein, das ist nicht gestattet.
Wir möchten zum einen, dass Sie selber und Ihre Begleitperson sich ganz auf Ihr Baby konzentrieren und es nicht durch eine Kameralinse sehen, sondern live mit Ihren Augen.
Zum anderen ist das Aufnehmen für unsere Konzentration störend.
Da wir Ihnen aber, sofern die Lage des Babys es erlaubt, Fotos und ein kleines Kurz-Video digital zusenden, sollte dies also kein Problem darstellen.
Wir haben die Möglichkeit Ihnen Fotos und ggf. einen kleinen Clip digital zu senden. Ob eine Aufnahme gelingt, hängt von vielen Faktoren ab- u.a. wie der Fetus liegt.
Der NIPT ist ein Bluttest auf die Trisomien 13, 18 und 21. Diese Trisomien sind seltene genetische Veränderungen, die die körperliche und geistige Entwicklung unterschiedlich beeinflussen. Am bekanntesten ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom).
- Versicherteninformation zum Bluttest auf Trisomien (NIPT)
(PDF Datei – Gemeinsamer Bundesausschuss)
Beratungsgründe vor der Schwangerschaft sind:
- einer oder beide Partner leiden an einer Krankheit, für die eine erbliche Ursache vermutet wird
- einer oder beide Partner sind als Überträger einer genetischen Erkrankung identifiziert
- Paare mit einem oder mehreren Kindern, bei denen eine Krankheit mit erblicher Ursache vorliegt oder vermutet wird
- in der Verwandtschaft eines oder beider Partner ist eine möglicherweise genetische Krankheit aufgetreten.
- Verwandtenehe (z.B. Cousin/Cousine)
- Zugehörigkeit zu einer Volksgruppe, bei der eine bestimmte genetische Erkrankung häufiger auftritt
- vor der Schwangerschaft ist eine Strahlenbehandlung oder die Einnahme bestimmter Medikamente erfolgt, von denen eine Veränderung des Erbgutes ausgehen könnte
- mütterliche Erkrankungen, die zu einer Entwicklungsstörung des ungeborenen Kindes führen können (z.B. Epilepsie, Herzschwäche, Drogenmissbrauch, Infektionen)
- erhöhtes Alter der Mutter oder/und des Vaters
- mehrere Fehlgeburten ungeklärter Ursache (Habituelle Aborte)
- ungewollte Kinderlosigkeit, für die eine genetische Ursache vermutet wird
Für eine genetische Beratung können Gründe bereits vor der Schwangerschaft vorliegen und bekannt ein. Manchmal ergeben sich Gründe für eine genetische Beratung während der Schwangerschaft aufgrund von auffälligen Befunden.
Man unterscheidet zwischen der „genetischen Basisberatung“ und der humangenetischen Beratung. Letztgenannte ist an dieser Stelle gemeint. Sie wird von einem Facharzt für Humangenetik vorgenommen.
- Besprechung Ihrer persönlichen Fragen und des Beratungsziels
- Erhebung Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese).
- Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde
- eine körperliche Untersuchung bei Ihnen oder Angehörigen, wenn dies für Ihre Fragestellung wichtig und erforderlich ist, sofern Sie dieser zustimmen.
- genetische Untersuchungen an Blut oder anderen Geweben, wenn dies für Ihre Fragestellung wichtig und notwendig ist und Sie diesen zustimmen.
- Abschätzung spezieller genetischer Risiken
- Beratung über allgemeine genetische Risiken
- Ausführliche Informationen über die in Frage kommenden Erkrankungen bzw. Behinderungen
- ausführliche Information über die in Frage stehenden Erkrankungen bzw. Behinderungen
- ausführliche Beratung über die mögliche Bedeutung dieser Informationen für Ihre Lebens- und Familienplanung und ggf. für Ihre Gesundheit
Eine umfassende Aufklärung über alle genetischen Risiken ist nicht möglich.
Es ist ebenfalls nicht möglich, alle Risiken für Sie oder Ihre Angehörigen oder insbesondere Ihre Kinder auszuschließen.
In manchen Fällen ist auch keine genaue Aussage über die Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer bestimmten Krankheit möglich.
Ziel einer genetischen Beratung ist es, eine bestmögliche Einschätzung der genetischen Risiken des ungeborenen Kindes zu erheben und mögliche Strategien zur Risikominimierung zu besprechen.
Ein solches Gespräch kann der allgemeinen Information dienen, z. B. über die verschiedenen Möglichkeiten der vorgeburtlichen Diagnostik bei höherem mütterlichen Alter.
Oft aber geht es um eine ganz konkrete Problemstellungen wie etwa einen auffälligen Befund bei der Fruchtwasseruntersuchung oder Besonderheiten in der Familienvorgeschichte.
- Wenn die Schwangere/ das Elternpaar sicher ausschließen möchte, dass eine Chromosomenstörung vorliegt.
- Als weiterführende Diagnostik bei Ultraschallauffälligkeiten.
- Bei einem auffälligem Screeningtest wie bsp. NIPT
Während der Punktion verspüren die meisten Frauen den kleinen Picks durch die Haut (wie bei einer Blutentnahme) und dann einen leichten Druck oder Ziehen. In der Regel wird diese Untersuchung als nicht schmerzhaft geschildert.
Die Präeklampsie (PE) ist eine Komplikation im Verlauf der Schwangerschaft.
Sie äußert sich in Bluthochdruck, Wassereinlagerung im Gewebe und erhöhte Eiweißausscheidung im Urin. Das ungeborene Kind ist in vielen Fällen von einer Unterfunktion der Plazenta betroffen. Dies sind alles Symptome, die auftreten, wenn sich eine Präeklampsie bereits entwickelt hat.
Statistisch betrachtet entwickelt etwa drei von 100 Frauen im Laufe der Schwangerschaft eine Präeklampsie- also gar nicht so selten.
Eine frühzeitig beginnende, schwere Präeklampsie entwickelt sich bei einer von 200 Schwangeren. Bei diesen ist zum Schutz der Mutter und des Kindes eine Entbindung in der Regel vor der 35. SSW erforderlich.
In den letzten Jahren sind Tests entwickelt worden, um Schwangerschaften mit einem hohen Risiko für Präeklampsie frühzeitig zu erkennen.
Wird das Präeklampsie-Risiko bereits in der ersten Hälfte der Schwangerschaft bestimmt, können Ihre betreuenden Ärzte bei erhöhtem Risiko für eine Präeklampsie Maßnahmen zur Vorbeugung ergreifen und entsprechende Kontrolluntersuchungen veranlassen.
Internationale Studien (Placebokontrolliert) haben gezeigt, dass die Einnahme von ASS (Acetylsalicylsäure) 150mg (mindestens 100mg) am Tag (zum Abend) bei erhöhtem Risiko für eine Präeklampsie und/oder Unterfunktion der Plazenta, dieses deutlich verringern kann oder manchmal auch verhindern kann.
Weitere Studien haben gezeigt, dass dieser Effekt nur nachgewiesen war, wenn die Einnahme von ASS vor der 16. SSW begonnen wurde.
Daher ist es sinnvoll, die Untersuchung auf Präeklampsie-Risiken in die Ersttrimester-Diagnostik zwischen Woche 11 und 14 zu integrieren.
Für die Risikobestimmung werden neben einigen Angaben zu vorangegangenen Schwangerschaften und zur gesundheitlichen Vorgeschichte noch folgende Faktoren ermittelt:
- Körpergröße und Gewicht
- Blutdruckmessungen an beiden Armen
- Dopplermessungen (Durchblutung) in den die Gebärmutter versorgenden Arterien
- PAPP-A Wert (wird beim Ersttrimester-Screening auch zur Berechnung des Trisomie-Risikos gemessen)
- Ggf. PlGF-Wert
Im Rahmen der Ersttrimester Diagnostik kann das Präeklampsie-Risiko der werdenden Mutter bestimmt werden. Bei früher Erkennung können Maßnahmen zur Vorbeugung und entsprechende Kontrolluntersuchungen veranlasst werden.
Bei einem erhöhten Risiko für eine im Verlauf der Schwangerschaft auftretenden Präeklampsie, steht heute mit der möglichst umgehenden täglichen Einnahme von niedrig dosiertem ASS (100-150mg) bis zur 34. SSW eine Therapie zur Verfügung, die über 75%
der vor 34 SSW auftretenden und damit häufig schwerer verlaufenden Präeklampsie verhindern kann. Die nach der 34 SSW auftretenden Präeklampsie-Form-kann etwa zu 40% verhindert werden.
Bedingung hierfür ist allerdings ein früher Beginn der Therapie vor der 15.-16. SSW.
Der große Vorteil des frühen Screenings auf Präeklampsie liegt also in der Bestimmung des Risikos in einer Zeit, in der der optimale Beginn der ASS-Therapie liegt und man daher aktiv die Wahrscheinlichkeit der Präeklampsie verringern kann
Der Ultraschall ist bei unauffälligen Schwangerschaften leider kein Bestandteil der regulären Vorsorgeuntersuchung bei den gesetzlichen Krankenkassen (GKV).
Die Kosten für die Beratung und dazugehörige Untersuchungen werden von den gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen.
Einige gesetzliche Krankenkassen erstatten die Beträge oder Teilbeträge jedoch zurück. Bitte informieren Sie sich bei Ihrer GKV.
Die Privatversicherer erstatten in der Regel die Kosten der Ersttrimesterdiagnostik. Auch hier kann es zu Abweichungen kommen, daher informieren Sie sich bei Ihrer PKV.
Durch eine detaillierte Ultraschalluntersuchung zwischen 11 und 13 Wochen können wir Ihnen frühzeitig zeigen, dass die Entwicklung ihres Kindes hoffentlich gut und zeitgerecht verläuft.
Viele Fehlentwicklungen des Ungeborenen und mögliche Risiken für den weiteren Schwangerschaftsverlauf, z.B. Einschränkungen der Plazentafunktion, Frühgeburtsgefährdung oder durch Bluthochdruck bedingte Komplikationen sind bereits in dieser frühen Zeit erkennbar.
Auffälligkeiten des Feten im Ultraschall können eine Vielzahl genetischer und auch nicht genetisch bedingter Ursachen haben. In diesen Fällen ist der DNA-Test= NIPT-Test für eine umfassende Abklärung nicht geeignet.
Eine sonografische Organuntersuchung in der 20. Woche erbringt später noch zusätzliche Informationen über die Entwicklung des ungeborenen Kindes.
Die Tests an zellfreier DNA sind zwar grundsätzlich nach 9 vollendeten Wochen (9+0 SSW) möglich- wir und die Fachgesellschaften empfehlen die Durchführung jedoch erst zu einem späteren Zeitpunkt, und zwar aus folgenden Gründen:
Vor Ihrer Entscheidung, für oder gegen einen NIPT-Test, führen wir eine individuelle genetische Beratung sowie eine frühe Organdiagnostik= Ersttrimester-Diagnostik durch.
Der optimale Zeitpunkt hierfür liegt zwischen 11 und 13 Wochen (11+0 bis 13+6 SSW), da vorher die Organogenese noch nicht abgeschlossen ist-das bedeutet die Entwicklung der Organe ist erst dann abgeschlossen und somit eine erste Beurteilung des Feten erst ab 11+0 SSW aussagekräftig und durchführbar.
Nach 11 Wochen ist die Ultraschalluntersuchung also aussagekräftiger als zu einem früheren Zeitpunkt. Viele Schwangere/Elternpaare treffen ihre Entscheidung anhand der Untersuchung zwischen 11 und 13 Wochen, ob ein NIPT-Test, eine Plazentabiopsie, eine Fruchtwasseruntersuchung oder auch der Verzicht auf diese Untersuchungen für sie sinnvoll ist.
Zu diesem Zeitpunkt sinkt ebenfalls das Risiko der frühen Fehlgeburten. Des Weiteren ist der Anteil der zellfreien DNA im mütterlichen Blut meist höher als in den frühen Wochen, so dass Testversager nur noch sehr selten vorkommen und somit der Test auch aussagekräftiger wird.
Auf Basis Ihrer persönlichen Befunde und individueller Situation beraten wir Sie, welche weitere Untersuchungen für Sie sinnvoll erscheinen.
Zell-freier DNA-Tests aus mütterlichem Blut:
Im Blutplasma jedes Menschen zirkulieren kleinste Bruchstücke von Erbsubstanz, die sog. DNA. Bei schwangeren Frauen stammen ca. bis zu zehn Prozent dieser DNA von der Plazenta des Feten. Seit einigen Jahren werden Untersuchungsverfahren erprobt, um genetische Erkrankungen anhand dieser Erbträgerteilstücke aus mütterlichem Blut erkennen zu können.
Aktuell sind aussagekräftige Tests verfügbar, die im mütterlichen Blut auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) untersuchen.
Diese Bluttests sind für Schwangere nützlich, die ausschließlich die Wahrscheinlichkeit einer dieser Trisomien bei Ihrem ungeborenen Kind bestimmen möchten, aber keine Fruchtwasserentnahme oder Plazentabiopsie wünschen.
Untersucht wird DNA (Erbsubstanz) der Plazenta, die im Blut der Schwangeren zirkuliert („zellfreie DNA“).
Wichtig zu wissen, ist dass dieser Test die untersuchten Trisomien nicht 100%ausschließen kann.
Ebenfalls wichtig zu wissen: Frauenärzte, Pränatalmediziner und auch die Labormediziner-also die, die den NIPT im Labor analysieren, empfehlen die Durchführung des NIPT immer in Kombination mit einem Ultraschall.
Nur so kann der NIPT sinnvoll in Diagnostik und Beratung eingebunden werden.
Wenn Sie eine Wahrscheinlichkeitsaussage über das Risiko für eine Chromosomenstörung erhalten möchten, beurteilen wir mittels Ultraschall die Nackentransparenz (auch Nackenfalte oder NT) sowie weitere Hinweiszeichen für Chromosomenstörungen und die anatomische Entwicklung des Feten.
Damit gelingt eine erste gute und aussagekräftige Einschätzung der aktuellen Entwicklung des Feten.
Es gibt dann folgende Möglichkeiten eine Wahrscheinlichkeitsberechnung/ Risikoberechnung für die drei häufigsten Chromosomenstörungen, nämlich eine Trisomie der Chromosomen 13, 18 und 21 durchzuführen und zu ergänzen:
- Ergänzung der Risikoberechnung des Ultraschalls durch zusätzliche Bestimmung von Hormonuntersuchungen des mütterlichen Blutes (beta-HCG, PAPP-A, PlGF).
- Ergänzung der Risikoberechnung des Ultraschalls durch Abnahme des mütterlichen Bluts zur Bestimmung der sog. zellfreien fetalen DANN auch unter NIPT bekannt.
Zur Genauigkeit der jeweiligen Tests und welcher Test für Ihre Situation am sinnvollsten ist, beraten wie Sie gerne.
Bei anatomischen fetalen Auffälligkeiten und erhöhte/verdickte Nackentransparenz-also auffälligem Ultraschall und wenn Sie Chromosomenstörungen sicher ausschließen möchten, empfehlen wir Ihnen eine Chromosomenanalyse der kindlichen Zellen. Diese ist im Rahmen der genetischen Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese) möglich.
Frühe Organuntersuchung
Im Mittelpunkt der Ersttrimester-Diagnostik steht eine umfassende Ultraschalluntersuchung, bei der die Anatomie und somit die Entwicklung des Feten zu diesem Schwangerschaftszeitpunkt beurteilt wird.
Dies ermöglicht also bereits zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft Aussagen über die Entwicklung des Feten.
Diagnostische Grenzen der frühen Organdiagnostik: Selbst wenn wir mittels Ultraschall keine Auffälligkeiten feststellen können, ist dies nie eine Garantie für ein gesundes Kind. So ermöglicht der Ultraschall beispielsweise keinen vollständigen Ausschluss von Chromosomenstörungen.
Beim Ersstrimetserscreening wird ebenso wie bei der Ersttrimesterdiagnostik per Ultraschall der Fetus beurteilt.
Es beinhaltet also eine frühe Organuntersuchung, also anatomische Beurteilung des Feten, die Beurteilung der Nackentransparenz, die Beurteilung sog. sonografischer Marker (also Hinweiszeichen) für Chromosomenstörungen sowie die Früherkennung von Präeklampsie.
Es gibt des Weiteren die Möglichkeit einer Wahrscheinlichkeitsberechnung für die drei häufigsten Chromosomenstörungen- nämlich Trisomie 13, Trisomie 18 und Trisomie 21, durchzuführen.
Man kann also sagen, dass die Ersttrimesterdiagnostik mittlerweile die gleichen Inhalte wie ein Ersstrimesterscreening hat.
Die Wahrscheinlichkeitsberechnung für die häufigsten Chromosomenstörungen ist dabei immer eine Option. Sollte diese nicht gewünscht sein, kann eine Ersttrimesterdiagnostik auch als reiner früher Organultraschall durchgeführt werden.
Die Ersttrimesterdiagnostik kann am Ende des ersten Drittels einer Schwangerschaft, also zwischen den Schwangerschaftswochen 11+0 und 13+6 durchgeführt werden.
Es beinhaltet eine frühe Organuntersuchung, also anatomische Beurteilung des Feten, die Beurteilung der Nackentransparenz, die Beurteilung sog. sonografischer Marker (also Hinweiszeichen) für Chromosomenstörungen sowie die Früherkennung von Präeklampsie.
Es gibt des Weiteren die Möglichkeit einer Wahrscheinlichkeitsberechnung für die drei häufigsten Chromosomenstörungen- nämlich Trisomie 13, Trisomie 18 und Trisomie 21, durchzuführen.
Die Wahrscheinlichkeitsberechnung für die häufigsten Chromosomenstörungen ist dabei immer eine Option. Sollte diese nicht gewünscht sein, kann eine Ersttrimesterdiagnostik auch als reiner früher Organultraschall durchgeführt werden.