Patienteninformation
Gerne können Sie sich bereits im Vorfeld einer geplanten Untersuchung zusätzlich anhand der unten aufgeführten Informationsmaterialien auf die Untersuchung vorbereiten.
Versicherteninformation zum Bluttest auf Trisomien (NIPT) – Download PDF Datei
Zellfreier DNA Test – Auswertung placentarer DNA aus mütterlichem Blut
Was ist ein zellfreier fetaler DNA Test?
Die Tests analysieren zellfreie DNS (cf DNA) im mütterlichen Blut und können einen guten Hinweis darauf geben, ob der Fetus ein hohes oder niedriges Risiko für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) aufweist.
Testanbieter für einen NIPT sind z.B. die Firmen LifeCodexx (PraenaTest) oder Ariosa (Harmony-Test).
Der Test erkennt 99%, aber nicht alle, der Feten mit Trisomie 21, 96,8% der Feten mit Trisomie 18 und 92% der Feten mit Trisomie 13. Bei Zwillingen ist die Erkennung einer Trisomie 21 in 94% der Fälle möglich.
Wenn Sie sich für einen solchen Test bei uns entscheiden, verknüpfen wir diesen immer mit einer hochauflösenden Ultraschalluntersuchung (Feindiagnostik) . Grund ist, das nur 10 % der möglichen angeborenen Fehlbildungen und Erkrankungen des Kindes Chromosomenstörungen (z.B. Trisomie 21, 18 und 13) sind. Bei evtl. körperlichen Auffälligkeiten im Ultraschall kann daher ein Harmony oder Praena-Test nicht sinnvoll sein, da er viele Chromosomenstörungen und generell körperliche Fehlbildungen nicht erkennen kann. Auch kann ein solcher Test nach günstigem Ersttrimesterscreening unter Umständen nicht mehr sinnvoll sein.
Was ist Trisomie 21, 18 oder 13?
Beim Menschen gibt es 23 Arten von Chromosomen und die meisten Menschen haben ein Paar von jedem dieser Chromosomen (also insgesamt 46 Chromosomen). Bei Trisomie gibt es drei anstatt zwei von einem bestimmten Chromosomen (also insgesamt 47 Chromosomen). Die häufigsten Trisomien sind solche der Chromosomen 21, 18 und 13.
Die Trisomie 21 (auch Down Syndrom) kommt in etwa 1 von 700 Geburten vor und das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter. Es kommt häufig zu geistiger Behinderung und auch körperlichen Fehlbildungen, am häufigsten Herzfehler. Die mittlere Lebenserwartung liegt bei etwa bei 50-60 Jahren.
Trisomie 18 und 13 sind seltener und werden in etwa 1 von 7.000 Geburten gefunden. Auch hier steigt das Risiko mit dem Alter der Mutter. Diese Trisomien sind mit schwerer geistiger Behinderung und oft schwerwiegenden körperlichen Fehlbildungen verbunden. Die meisten Betroffenen sterben vor oder kurz nach der Geburt und nur selten wird das erste Lebensjahr überlebt.
Wie schnell erhalte ich das Ergebnis nach einem Harmony oder Praena-Test ?
Die Ergebnisse des Tests sind im Regelfall innerhalb von einer Woche verfügbar.
In etwa 5% der Fälle kann der Test kein Ergebnis liefern. Dies hat technische Ursachen bei der Analyse der Probe, und zeigt nicht, dass eine Chromosomenstörung vorliegen muß.
Was bedeutet ein positives oder negatives Testergebnis ?
Wenn der Harmony oder Praena-Test ein hohes Risiko für eine Trisomie 21, 18 oder 13 anzeigt, bedeutet das noch nicht sicher, das der Fetus Trisomie 21 oder 18 oder 13 aufweist. Wenn Sie sicher sein möchten, ob der Fetus eine dieser Störungen hat, sollten Sie eine diagnostische Punktion wie Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung durchführen lassen.
Wenn der Test anzeigt, dass ein geringes Risiko für eine Trisomie 21, 18 oder 13 vorliegt, ist es unwahrscheinlich aber nicht ausgeschlossen dass der Fetus von einer dieser Störungen betroffen ist.
Was erfahre ich durch den Harmony oder Praena-Test nicht ?
Der Test bietet keine Informationen über andere seltene Chromosomenanomalien oder die viel häufiger auftretenden angeborenen körperlichen Fehlbildungen. Werden bei der hochauflösenden Ultraschalluntersuchung des Ungeborenen, z.B. bei der Ersttrimester-Diagnostik in der 12.-14. SSW, eine erhöhte Nackentransparenz oder Fehlbildungungen wie z.B. Bauchwanddefekte, Hirnfehlbildungen, Herzfehler oder eine vergrößerte Harnblase entdeckt, kann das Risiko auch für seltenere Chromosomenstörungen hoch sein.
In diesen Fällen raten wir daher von einem Harmony oder Praena-Test ab und empfehlen eine definitive und ggf. detaillierte Analyse der Chromosomen über eine diagnostische Punktion wie eine Chorionzottenbiopise oder Fruchtwasseruntersuchung.
Es ist daher ratsam den Test mit einer hochauflösenden Ultraschall-Feindiagnostik in der 12.-14. SSW und ggf. ergänzend in der 20-22. SSW zu kombinieren.
Gibt gleichwertige risikolose Alternativen zum Harmony oder Praena-Test ?
Es kann zunächst eine Ersttrimester-Diagnostik mit 1) Ultraschall-Feindiagnostik zum frühen Ausschluß körperlicher angeborener Fehlbildungen 2) Screening auf Präeklampsie und 3) Screening auf die Trisomien 21,18 und 13 in der 12.-14. SSW durchgeführt werden.
Am Tag dieser kombinierten Ultraschalluntersuchung kann nach den Testalgorithmen der FMF-England und entsprechender Qualifikation des Untersuchers in über 80 % der untersuchten Fälle eine praktisch gleichwertige Aussage hinsichtlich der Wahrscheinlichkeiten für die Trisomien 21, 18 und 13 wie bei einem Harmony oder Praena-Test erreicht werden. In den übrigen Fällen kann eine Ergänzung des Ergebnisses durch einen Harmony-Test oder definitive Abklärung der Chromosomen über eine diagnostische Punktion besprochen werden.
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